我們需要明確什么是基因突變的乳腺癌。基因突變是指基因序列發(fā)生了改變，這種改變可能會(huì)導(dǎo)致基因的功能發(fā)生改變。在乳腺癌中，最常見的基因突變是BRCA1和BRCA2基因突變，這兩種基因突變與乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。此外，還有一些其他類型的基因突變，如PIK3CA、TP53等，也與乳腺癌的發(fā)生和進(jìn)展有關(guān)。

基因突變的乳腺癌是否更容易復(fù)發(fā)呢?

研究發(fā)現(xiàn)，基因突變的乳腺癌確實(shí)存在更高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。原因主要有以下幾點(diǎn)：

一是基因突變可能導(dǎo)致乳腺癌的生物學(xué)行為發(fā)生改變，使得癌細(xì)胞更具有侵襲性和轉(zhuǎn)移性。例如，BRCA1和BRCA2基因突變的乳腺癌，往往表現(xiàn)出更強(qiáng)的細(xì)胞增殖能力和抗藥性，這使得它們更容易在治療后復(fù)發(fā)。

二是基因突變可能影響乳腺癌的治療效果。目前，針對基因突變的乳腺癌，臨床上主要采用靶向治療和免疫治療等方法。然而，由于基因突變的復(fù)雜性，這些治療方法并不總是有效。有時(shí)候，即使治療初期效果良好，但隨著時(shí)間的推移，癌細(xì)胞可能會(huì)產(chǎn)生抗藥性，導(dǎo)致治療效果下降，從而增加復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。

三是基因突變可能影響乳腺癌的預(yù)后。研究發(fā)現(xiàn)，一些特定類型的基因突變，如TP53、PIK3CA等，與乳腺癌的不良預(yù)后有關(guān)。這意味著，如果乳腺癌患者的腫瘤中存在這些基因突變，他們的疾病可能更難控制，復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)也更高。

雖然基因突變的乳腺癌存在較高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，但這并不意味著所有基因突變的乳腺癌患者都會(huì)復(fù)發(fā)。實(shí)際上，許多因素可以影響乳腺癌的復(fù)發(fā)，包括患者的年齡、疾病的分期、治療的方式、患者的生活方式等。因此，對于基因突變的乳腺癌患者，他們需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，制定個(gè)性化的治療方案，并積極配合治療，以降低復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。

晚期乳腺癌病情控制，轉(zhuǎn)移灶縮小甚至消失

陳女士，49歲，2005年11月右乳房發(fā)現(xiàn)腫塊，經(jīng)醫(yī)院檢查確診為乳腺癌，隨后進(jìn)行切除手術(shù)，術(shù)后同時(shí)進(jìn)行放療和化療。2014年9月，出現(xiàn)咳嗽、胸悶等癥狀，經(jīng)PET-CT檢查，發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移至右肺和腰椎多處，遂再次進(jìn)行化療。2015年持續(xù)復(fù)診和治療，但經(jīng)檢查顯示已多發(fā)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、骨轉(zhuǎn)移、甲狀腺轉(zhuǎn)移及右測卵巢轉(zhuǎn)移。12月通過本機(jī)構(gòu)向日本癌研有明醫(yī)院咨詢第二診療意見，尋求日本專家醫(yī)生的治療意見。

2016年1月轉(zhuǎn)診至日本，在國內(nèi)接受現(xiàn)有治療(荷爾蒙治療)的同時(shí)在日本接受免疫細(xì)胞治療。2016年5月免疫治療一療程后(4個(gè)月共6次)，通過PET-CT對比免疫治療前后病情狀況，未見其他明顯轉(zhuǎn)移，已轉(zhuǎn)移部位未見擴(kuò)散、部分轉(zhuǎn)移部位腫瘤縮小甚至消失。2016年7月開始了免疫治療第二療程的治療，病情穩(wěn)定，至今已開設(shè)第三療程。